Co je to Ataxie u AST

Ataxie u AST (NCL-A)
CEREBELÁRNÍ ATAXIE U AST
TEST NCL- A

Antegene – laboratoř pro výzkum DNA, zpřístupnila veřejnosti test DNA, který dokáže odhalit cerebelární ataxii u amerických stafordšírských teriérů. Cerebelární ataxie je autozomální recesivní nervové onemocnění. První příznaky se obvykle objevují mezi 3. a 5. rokem u postižených psů, kterými jsou :
> ztráta rovnováhy > obtíže při změnách směru > pády při třepání hlavou
Jak příznaky přibývají, většina psů jeví známky obtíží také s počátečními pohyby. Jakmile přestanou chodit, aniž by opakovaně padali, páníčkové pro ně obvykle zvolí eutanásii.
Případů cerebelární ataxie v posledních letech výrazně přibylo v důsledku toho, že postižení psi byli použiti v chovu ještě před tím, než se stihly objevit první příznaky. Do doby, než byl zpřístupněn tento nový DNA test, bylo nemožné určit nositele. Dva nositelé totiž zplodí vrhy, ve kterých mohou být další postižení psi.
Identifikace implikovaného genu a platnost testu vzešla ze skupinového úsilí o tento průzkum mezi laboratořemi molekulární a buněčné genetiky (Dr Marie Abitbol, Dr Laurent Tiret) a laboratoří neurobiologie (Dr Stéphane Blot) z Alfortské školy veterinární medicíny (ENVA) a také CNRS university v Rennes and ANTAGENE. Prvotní studie zjistily v průběhu vývoje tohoto testu vysokou frekvenci psů – nositelů ve francouzských chovech amstaffů (30%). A co více, spolupráce s Dr. Natashou Olby (North Carolina State University, Raleigh) potvrdila, že psi z USA přenášejí tu samou chorobu, která způsobuje stejnou mutaci (genu), jaká byla objevena u francouzských amstaffů.
Tento nový DNA test je doslova revolucí pro chovatele a majitele amstaffů. Díky jednoduchému neinvazivnímu výtěru tlamy (cytologickým kartáčkem) může veterinář poskytnout vzorky, které budou analyzovány ANTAGENEM. Ten určí jak postižené amstaffy ještě před tím, než se objeví první příznaky, tak také nositele. Toto umožní chovatelům vyloučit riziko páření (nositel x nositel zplodí postiženého psa) a přenos choroby způsobeným kopírováním špatného genu. Určení nositelů stejně jako postižených amstaffů je důležité pro to, aby se zabránilo šíření genového defektu na další vrhy.